Tipe Penyakit Thalassaemia, Diagnosa & Cara Pengobatannya – Pengobatan Alternatif Tradisional Herbal Ny Djamilah Najmuddin Bandung

Hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh, dipengaruhi oleh talasemia, penyakit darah genetik. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur pembentukan hemoglobin, yang mengakibatkan kekurangan atau perkembangan hemoglobin yang menyimpang. Berdasarkan kerusakan rantai globin yang terbentuk, thalassemia adalah penyakit yang rumit dan heterogen yang terbagi menjadi dua kategori utama, thalassemia alfa dan thalassemia beta.

Mereka yang berasal dari Mediterania, Timur Tengah, dan Asia Tenggara paling sering terkena talasemia. Menurut perkiraan, 60.000–100.000 anak lahir setiap tahun dengan thalassemia, yang memengaruhi sekitar 1,5% populasi dunia. Gejala thalassemia, yang berkisar dari sedang hingga berat, dapat memiliki pengaruh besar pada kualitas hidup orang yang terkena. Berbagai bentuk thalassemia, gejala, diagnosis, perawatan, dan penanganannya akan dibahas di sini.

Subtipe Talasemia

Talasemia alfa dan beta adalah dua varietas utama talasemia. Gen yang mengontrol produksi globin alfa dimutasi menyebabkan thalassemia alfa, sedangkan gen yang mengontrol produksi globin beta dimutasi menyebabkan thalassemia beta. Jumlah mutasi gen yang ada dan apakah berdampak pada produksi alfa atau beta globin menentukan tingkat keparahan thalassemia.

Talasemia alfa

Mutasi pada gen yang mengatur pembentukan alpha globin adalah akar penyebab alpha thalassemia. Jumlah mutasi pada masing-masing dari empat gen globin alfa menentukan tingkat keparahan thalassemia alfa. Tingkat keparahan penyakit meningkat dengan jumlah mutasi.

Empat jenis alpha thalassemia adalah sebagai berikut:

• Seseorang yang membawa satu mutasi pada gen alfa globin dan satu gen sehat dikatakan sebagai silent carrier. Pembawa alfa thalassemia yang diam tidak menunjukkan gejala apa pun dan seringkali tidak menyadari bahwa mereka terpengaruh.
• Ketika seseorang memiliki dua mutasi pada gen alpha globin bersama dengan dua gen yang sehat, mereka dikatakan memiliki fenotip alpha thalassemia. Pembawa sifat talasemia alfa mungkin mengalami anemia sedang, namun biasanya tidak menunjukkan gejala.
• Tiga mutasi pada gen alfa globin dan satu gen sehat bergabung menyebabkan penyakit hemoglobin H. Orang dengan penyakit hemoglobin H mungkin memiliki gejala seperti kelemahan, kelelahan, dan kulit pucat selain anemia sedang hingga berat.
• Ketika seseorang memiliki empat mutasi pada gen alpha globin dan tidak ada gen normal, mereka memiliki alpha thalassemia mayor. Thalassemia alfa mayor adalah penyakit fatal yang dapat menyebabkan anemia berat, pembesaran limpa, pertumbuhan tulang abnormal, dan masalah lainnya.

Baca juga artikel

Talasemia beta

Mutasi pada gen yang mengatur pembentukan beta globin adalah akar penyebab talasemia beta. Jumlah mutasi pada masing-masing dari dua gen beta globin menentukan seberapa parah talasemia beta. Tingkat keparahan penyakit meningkat dengan jumlah mutasi.

Ada tiga jenis thalassemia beta:

1. Ketika seseorang memiliki satu mutasi gen beta globin dan satu gen sehat, mereka dikatakan memiliki beta thalassemia ringan. Meskipun mengalami anemia ringan hingga sedang, orang dengan beta thalassemia minor biasanya tidak menunjukkan gejala. Juga dikenal sebagai sifat thalassemia beta, bentuk kondisi ini.

2. Ketika dua mutasi gen beta globin ada pada seseorang, tetapi tidak cukup parah untuk menyebabkan beta thalassemia mayor, kondisi ini dikenal sebagai beta thalassemia intermedia. Pasien beta thalassemia intermedia mungkin tidak memerlukan transfusi darah yang sering meskipun mengalami anemia sedang hingga berat.
3. Ketika seseorang memiliki dua mutasi pada gen beta globin dan tidak ada gen normal, mereka dikatakan memiliki beta thalassemia mayor. Suatu bentuk thalassemia parah yang disebut beta thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering untuk bertahan hidup. Banyak gejala, termasuk anemia berat, penyakit kuning, limpa yang membesar, kelainan tulang, dan masalah lain, mungkin disebabkan olehnya.

Gejala Thalasemia

Gejala thalassemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Beberapa orang dengan thalassemia mungkin tidak memiliki gejala, sementara yang lain mungkin mengalami berbagai macam gejala yang dapat mempengaruhi kehidupan sehari-hari mereka. Beberapa gejala umum thalassemia meliputi:

1. Kelelahan dan kelemahan: Talasemia dapat menyebabkan kekurangan sel darah merah, yang dapat menyebabkan kelelahan dan kelemahan.
2. Kulit pucat Talasemia dapat menyebabkan kekurangan sel darah merah, yang dapat menyebabkan kulit pucat.
3. Sesak napas Thalasemia dapat menyebabkan kekurangan sel darah merah, yang dapat membuat sulit bernapas.
4. Penyakit kuning: Talasemia dapat menyebabkan kelebihan bilirubin dalam darah, yang dapat menyebabkan kulit dan mata menguning.
5. Pembesaran limpa: Talasemia dapat menyebabkan pembesaran limpa, yang dapat menyebabkan sakit perut dan rasa tidak nyaman.
6. Kelainan bentuk tulang: Talasemia dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang, terutama pada wajah dan tengkorak.
7. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan Thalassemia dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan pada anak.

Diagnosis Talasemia

Talasemia biasanya didiagnosis melalui tes darah, yang dapat mengukur jumlah dan jenis hemoglobin dalam darah. Beberapa tes darah umum yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia meliputi:

1. Hitung darah lengkap (CBC): CBC mengukur jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit dalam darah. Orang dengan talasemia mungkin memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, yang dapat menyebabkan anemia.
2. Elektroforesis hemoglobin: Tes ini mengukur berbagai jenis hemoglobin dalam darah. Orang dengan talasemia mungkin memiliki kadar hemoglobin yang tidak normal.
3. Analisis DNA: Tes ini dapat mengidentifikasi mutasi gen tertentu yang menyebabkan talasemia.

Pengobatan

Hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh, dipengaruhi oleh talasemia, penyakit darah genetik. Tergantung pada tingkat keparahan gangguannya, talasemia diperlakukan secara berbeda.

1. Transfusi darah: Individu dengan talasemia berat mungkin memerlukan transfusi darah yang sering untuk menjaga jumlah sel darah merah mereka dalam kisaran yang sehat. Pengobatan transfusi adalah istilah yang digunakan untuk ini. Untuk mengganti hemoglobin yang abnormal atau hilang, darah ditransfusikan dari donor ke dalam aliran darah pasien.
2. Terapi khelasi: Transfusi darah yang sering dapat menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh, yang dapat merusak organ seperti jantung, hati, dan pankreas. Terapi chelation menggunakan obat-obatan untuk menyiram tubuh dari zat besi ekstra.
3. Transplantasi sumsum tulang mungkin disarankan untuk orang dengan talasemia berat. Operasi ini melibatkan penggantian sel-sel yang rusak di tubuh pasien dengan sel-sel sumsum tulang yang sehat.
4. Untuk memperbaiki cacat genetik yang menyebabkan talasemia, gen pasien dimodifikasi sebagai bagian dari pengobatan eksperimental yang dikenal sebagai terapi gen.
5. Suplemen asam folat disarankan bagi pasien talasemia untuk membantu produksi sel darah merah baru.

Sangat penting untuk diingat bahwa terapi thalassemia membutuhkan komitmen seumur hidup, dan pasien akan membutuhkan pengawasan dan manajemen berkelanjutan. Penderita thalassemia dapat menerima perawatan menyeluruh dari tim ahli medis, termasuk ahli hematologi, konselor genetik, dan spesialis lainnya.

thalassaemia cure,thalassaemia class 12,thalassaemia disease,thalassaemia definition,thalassaemia diagnosis,thalassaemia day,thalassaemia diagnosis test,thalassaemia dna test,thalassaemia drugs,thalasemia disebabkan oleh